Ontem comemorou-se o dia Internacional do Síndrome de Down.
Síndrome de Down ou Trissomia 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossoma 21 extra total ou parcialmente.
Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que o descreveu em 1862. A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune, que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21.
É o distúrbio genético mais comum, estimado em 1 a cada 1000 nascimentos.
A Trisomia 21 é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente a Trissomia 21 está associada a algumas dificuldades ao nível cognitivo e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A Trissomia 21 é geralmente identificada no nascimento. Pessoas com Trissomia 21 podem ter uma capacidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de leve a moderada. Um pequeno número pessoas possui dificuldades intelectuais profundas. As pessoas com Trissomia 21 possuem maior risco de sofrer problemas cardíacos, otites recorrentes, entre outros.
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